Буллезный эпидермолиз (БЭ)

Оглавление:

Буллезный эпидермолиз (БЭ)
Буллезный эпидермолиз (БЭ)

Видео: Буллезный эпидермолиз (БЭ)

Видео: Буллезный эпидермолиз (БЭ)
Видео: Врожденный буллезный эпидермолиз – реалии и перспективы (Мурашкин Н.Н.) 2024, Март
Anonim

Буллезный эпидермолиз (БЭ)

Наследственный буллезный эпидермолиз (БЭ) - редкое кожное заболевание, которое характеризуется в первую очередь необычным и часто серьезным образованием волдырей на коже. От двух до трех из 100 000 человек, как мужчин, так и женщин, страдают. Причина наследственной БЭ кроется в изменениях отдельных генов, определяющих структуру белковых молекул, которые отвечают за удержание вместе различных слоев кожи.

навигация

  • продолжить чтение
  • больше по теме
  • Советы, загрузки и инструменты

Какие бывают формы БЭ?

В настоящее время существует четыре различных основных формы наследственной БЭ:

  • EB симплекс,
  • соединительный БЭ,
  • дистрофический БЭ
  • и синдром Киндлера.

Отдельные формы EB различаются соответствующими модификациями генов и, следовательно, также затронутыми белками (молекулами белков) и клиническими характеристиками. В настоящее время известно около 40 подформ четырех основных форм БЭ, каждая из которых различается по степени тяжести заболевания и прогнозу. Однако всех пациентов с БЭ объединяет особая чувствительность кожи, которая особенно нежна и уязвима, как крылья бабочки. Вот почему сегодня детей с БЭ называют «дети-бабочки».

Какие симптомы?

Первые симптомы, такие как волдыри, раны или открытые участки кожи, обычно появляются вскоре после рождения. В результате клиническое проявление болезни разное. Он варьируется от местного образования волдырей, особенно на руках и ногах, до генерализованного образования пузырей на коже и слизистых оболочках и, таким образом, иногда до повреждения внутренних органов. В некоторых тяжелых случаях стойкое повреждение кожи приводит к выраженному рубцеванию и нарушению функции суставов (контрактурам) рук и ног.

Как ставится диагноз?

Диагноз БЭ обычно ставится в младенчестве или раннем детстве. Сначала выясняются другие возможные причины появления волдырей или дефектов кожи, например инфекции. Помимо дерматологического осмотра важно иметь тщательный анамнез. Врач спрашивает, есть ли у родственников аналогичные симптомы. Так обстоит дело с некоторыми формами БЭ, а не с другими. При подозрении на БЭ проводятся специальные исследования. В зависимости от предполагаемого диагноза это включает биопсию кожи и генетический анализ пациента. Вы можете найти информацию о правильных действиях, если ребенок родился с подозрением на БЭ, на сайте www.eb-haus.org.

Примечание. Если наличие БЭ и причинный генетический дефект уже известны в семье, генетический анализ может быть проведен на эмбрионе. В случае тяжелых форм БЭ это можно использовать, чтобы определить, есть ли у эмбриона БЭ до рождения. В каждом отдельном случае перед обследованием необходимо провести подробное генетическое консультирование.

Как лечится БЭ?

В настоящее время нет причинной терапии или даже лекарства от БЭ. Правильный уход за раной, а также обезболивание и профилактика ран находятся на переднем плане. Возможны хирургические вмешательства при спаечных процессах и контрактурах. В любом случае совет и поддержка междисциплинарной, многопрофильной команды опытных экспертов являются ключом к оказанию помощи при БЭ.

прогноз

Как упоминалось ранее, тяжесть симптомов БЭ очень разная; соответственно, прогноз меняется от случая к случаю. Некоторые люди прекрасно обходятся без дополнительной посторонней помощи, но многие нуждаются в постоянной заботе. В некоторых случаях или при определенных формах заболевание может ограничивать жизнь на ранней стадии из-за раннего появления опухолей кожи или серьезного поражения других систем органов (например, дыхательных путей).

Вы можете найти подробную информацию по всем темам, касающимся EB, в руководстве EB.

Кого я могу спросить?

Для уточнения кожных симптомов у новорожденного или ребенка, свидетельствующих о пузырчатом кожном заболевании, можно обратиться в следующие отделения:

  • Педиатр
  • Врач общей практики
  • Специалист по дерматологии
  • Детская поликлиника или больница с педиатрическим отделением

EB House Австрия

С 2005 года на территории университетской больницы в Зальцбурге, так называемого EB House Austria, имеется узкоспециализированный контактный пункт для пациентов с буллезным эпидермолизом, в котором находится скорая помощь EB. Врачи, работающие там, вместе с командой терапевтов занимаются исключительно пациентами с БЭ. Кроме того, исследования ЭБ проводятся на высшем уровне, и наша собственная академия ЭБ предлагает информацию и опыт для пациентов и специалистов.

EB House Austria является экспертным центром по генодерматозам с акцентом на буллезный эпидермолиз с апреля 2017 года.

Всю информацию о EB House можно найти на www.eb-haus.org.

Как будут покрываться расходы?

Электронная карта - это ваш личный ключ к преимуществам государственного медицинского страхования. Все необходимые и соответствующие диагностические и терапевтические меры принимаются вашим ответственным агентством социального страхования. Для определенных услуг может применяться франшиза или взнос в расходы. Вы можете получить подробную информацию в вашем агентстве социального обеспечения. Дополнительную информацию также можно найти по адресу:

  • Право на лечение
  • Посещение врача: расходы и франшизы
  • Сколько стоит пребывание в больнице
  • Рецептурный сбор: так покрываются расходы на лекарства
  • Реабилитация и лечение
  • Медицинские средства и вспомогательные средства
  • Медицинские профессии AZ

а также онлайн-справочник по возмещению расходов на социальное страхование.