Болезнь накопления меди - болезнь Вильсона

Оглавление:

Болезнь накопления меди - болезнь Вильсона
Болезнь накопления меди - болезнь Вильсона

Видео: Болезнь накопления меди - болезнь Вильсона

Видео: Болезнь накопления меди - болезнь Вильсона
Видео: Болезнь Вильсона-Коновалова 2024, Март
Anonim

Болезнь накопления меди

Болезнь накопления меди (болезнь Вильсона) - редкое наследственное нарушение обмена меди в печени. Неправильное выведение с желчью приводит к накоплению меди, особенно в печени и головном мозге. Первые симптомы обычно появляются в возрасте от пяти до 45 лет. Заболевание часто приводит к смерти, если его не лечить. При ранней диагностике и последовательной лекарственной терапии пострадавшие могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни без неблагоприятных последствий для здоровья. Как правило, с пищей усваивается больше меди, чем необходимо организму. У здоровых людей избыток выводится через желчь со стулом.

навигация

  • продолжить чтение
  • больше по теме
  • Советы, загрузки и инструменты
  • Есть ли у болезни накопления меди причины?
  • Каковы симптомы болезни накопления меди?
  • Как ставится диагноз?
  • Как лечится болезнь накопления меди?
  • Кого я могу спросить?
  • Как оплачиваются расходы?

Есть ли у болезни накопления меди причины?

Однако при болезни Вильсона мутации в определенном гене (ген Вильсона: ген АТФазы 7B на хромосоме 13q14.3) приводят к снижению экскреции меди и, следовательно, к ее накоплению в организме. В долгосрочной перспективе это приводит к повреждению органов, особенно печени и мозга. Кроме того, почки, глаз, сердце и желудочно-кишечный тракт, опорно-двигательный аппарат, эндокринная система и кожа также могут быть затронуты. По оценкам, каждый 30 000 человек страдает этим заболеванием, вызванным генетическим дефектом - в настоящее время известно более 350 мутаций в так называемом гене Вильсона.

Наследование является аутосомно-рецессивным, т.е. затрагиваются только носители двух мутаций одного и того же гена. Это означает, что мутировавший ген передается по материнской и отцовской линии. Люди, у которых есть только один мутировавший ген, сами остаются здоровыми, но могут передать дефект своим детям.

Каковы симптомы болезни накопления меди?

Заболевание возникает преимущественно в возрасте от пяти до 45 лет, с пиком заболеваемости в возрасте от 13 до 24 лет и может быть очень различным. Для некоторых больных вначале на первый план выходят симптомы поражения печени (особенно если они возникают до полового созревания), а для других - неврологические симптомы. Меньшая часть показывает психические отклонения при первоначальном диагнозе (например, изменения личности, когнитивные расстройства, вплоть до деменции и депрессии, а также психозы).

Течение болезни

Различают доклиническую (бессимптомную, т. Е. Бессимптомную) и клиническую (симптоматическую) стадии. Симптомы клинической стадии зависят от того, какая система органов теряет функциональность первой.

Возможные симптомы в зависимости от пораженной системы органов включают:

  • Печень: Повышенные показатели печени, увеличение селезенки, гепатит, цирроз печени, водянка (асцит), желтуха (желтуха), фульминантная печеночная недостаточность;
  • Нервная система: тремор, атаксия, нарушения координации и движения, повышенное слюноотделение, спастичность, эпилептические припадки, когнитивные расстройства, изменения личности, депрессия;
  • Глаза: роговичное кольцо Кайзера-Флейшера, катаракта подсолнечника;
  • Кровь: гемолиз.

Как ставится диагноз?

Симптомы, которые могут возникнуть при болезни Вильсона, часто бывают неспецифическими. Для диагностики используются лабораторные тесты (уровень меди в крови и моче, церулоплазмин в крови) и молекулярно-генетические тесты. Кроме того, используется балльная система с рядом параметров заболевания. При необходимости проводятся биопсия печени и процедуры визуализации, такие как УЗИ и МРТ, а также офтальмологическое обследование (исследование с помощью щелевой лампы на кольцах Кайзера-Флейшера (KF)).

Кроме того, следует провести семейный скрининг, чтобы можно было определить родственников, которые еще не были официально больны.

Примечание. Чем раньше будет диагностирована болезнь Вильсона, тем быстрее можно будет предотвратить появление симптомов и прогрессирование болезни. Напротив, неадекватное или неадекватное лечение может привести к усилению повреждения органов и, в конечном итоге, к смерти.

Как лечится болезнь накопления меди?

Пожизненную лекарственную терапию хелаторами меди (D-пеницилламин, триентин) или солями цинка следует начинать сразу после постановки диагноза и продолжать постоянно. Это также относится к особым жизненным ситуациям, таким как беременность и кормление грудью. Хелаторы меди связывают медь, отложившуюся в органах и тканях. Эти комплексы меди попадают в кровоток и выводятся через почки. Предполагается, что соли цинка предотвращают повторное накопление меди в организме.

При раннем пожизненном лечении и регулярных осмотрах пострадавшие могут вести практически бессимптомную жизнь с нормальной продолжительностью жизни.

Кого я могу спросить?

Специалисты по внутренним болезням с дополнительными предметами в области гастроэнтерологии и гепатологии отвечают за диагностику и лечение болезни накопления меди.

Как оплачиваются расходы?

Все необходимые и целесообразные шаги по диагностике и лечению берут на себя страховщики. Как правило, ваш врач или поликлиника будут оплачивать счета напрямую с вашей медицинской страховой компанией. Однако с некоторыми поставщиками медицинского страхования вам, возможно, придется заплатить франшизу (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).

Однако вы также можете обратиться к врачу по вашему выбору (т. Е. К врачу без договора страхования здоровья) или в частной поликлинике.

Дополнительную информацию можно найти в разделе «Расходы и франшизы» и на веб-сайте агентства социального обеспечения.

Когда требуется госпитализация

В случае серьезного заболевания иногда необходимо пребывание в больнице. Здесь выставляются счета за больничные расходы. Пациент должен ежедневно вносить вклад в покрытие расходов.

Для получения дополнительной информации см. Сколько стоит пребывание в больнице?